小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症该怎么办

临床诊断1882年保罗·斯特鲁平报道的第一个病例是夜间血红蛋白尿，因此被命名为“阵发性夜间血红蛋白尿”。然而，后来发现这种发作通常发生在睡眠后，因此在中国将其改名为“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”。这种疾病发病缓慢，首先症状是不同程度的贫血。大多数患者有血红蛋白尿，他们的尿液呈酱油色或棕色，但25%的患者在整个病程中没有血红蛋白尿。血红蛋白尿通常发生在晚上睡觉后。早上醒来时更重，下午更轻。白天睡觉也会导致癫痫发作。癫痫发作通常伴有寒战、发烧、头痛、腹痛、腰痛等症状。典型的睡眠溶血可能与肠道吸收内毒素引起的补体激活有关。长期血红蛋白尿可导致肾内含铁血黄素沉积和尿中含铁血黄素沉积。
长期血红蛋白尿和含铁血黄素尿也会导致体内铁的流失，导致缺铁性贫血。有些患者由于血小板减少和功能障碍而有出血倾向，如牙龈出血、鼻出血和皮肤出血。血红蛋白尿经常发生在作者身上。由于红细胞的长期损伤或过量输血，可导致轻度黄疸或皮肤色素沉着。肝脏和脾脏通常稍有增大。有些患者在病程中可能有再生障碍性贫血的临床表现。少数患者可转化为急性白血病或骨髓纤维化。根据溶血性贫血的临床表现，可以确认血红蛋白阳性和酸溶血试验。如果增生性贫血导致溶血的证据不明显，需要随访观察以做出明确诊断。
血红蛋白尿的发病有很大差异，有些只是偶尔发生，有些经常并经常伴有黄疸。感染是最常见的发病原因，药物、输血反应、疲劳和手术都可以诱发。溶血的程度与许多因素有关:补体敏感红细胞的比例变化很大，从1%到90%不等。这些细胞有溶血的危险。红细胞差异很大，这与细胞膜表面补体防御蛋白的含量差异很大有关。实验室诊断1。PNH实验室检查:火腿试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等试验符合下列任何一项条件，综合临床表现可确诊:
a)两项以上阳性。
b)一个阳性，但必须满足以下条件:两个以上阳性，或一个阳性，但正常运行时有阴性对照，结果可靠，即时重复仍为阳性；有其他溶血的直接或间接证据，并且确实发生血红蛋白尿。它可以排除其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-帕金森病)缺乏症和阵发性冷血红蛋白尿症。
再生障碍性贫血-再生障碍性贫血综合征的诊断标准所有再生障碍性贫血转化为再生障碍性贫血，或再生障碍性贫血转化为再生障碍性贫血，或两者均以再生障碍性贫血-再生障碍性贫血综合征为特征的病例。
根据两种疾病的发生顺序，两种疾病的特点可分为四种情况:
a)再生障碍性贫血——PNH:指原明确的再生障碍性贫血(而非未明确的PNH的早期表现)，它转化为明确的PNH，且再生障碍性贫血的表现不再明显。
乙)再生障碍性贫血:指原阳性的再生障碍性贫血(而非下面的4类)，现已转变为明显的再生障碍性贫血，且再生障碍性贫血的表现已不再明显。
丙)再生障碍性

贫血:临床和实验室检查表明，该病仍以再生障碍性贫血为主，但伴有再生障碍性贫血，如骨髓一个或多个部分发育不良，巨核细胞和网织红细胞无增加。
d)再生障碍性贫血伴PNH特征:只有临床和实验室检查显示再生障碍性贫血是主要疾病，但相关的PNH试验呈阳性。